מידע שימושי

קרדיומיופתיה היפרטרופית (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM) היא מחלה של שריר הלב המתאפיינת בעיבוי של דפנות החדר השמאלי ובחלל קטן של החדר. השריר עצמו מתכווץ מצוין, ולפעמים אפילו טוב מדי (היפרדינמי). מחלה זו מוכרת גם בשם קרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית (HOCM – Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy), ובמצב זה השריר המעובה מפריע ליציאת הדם מן החדר השמאלי אל אבי העורקים.

מדובר במחלה תורשתית ששכיחותה באוכלוסייה היא 1:500 ושגיל הופעתה נע בין ילדות לזקנה. היא נודעת בהיותה הסיבה השכיחה ביותר למוות פתאומי בקרב אנשים צעירים וספורטאים. מוות פתאומי הנובע מהפרעת קצב חדרית מהירה, יכול להתרחש בכל גיל ואף להיות הביטוי הראשון של המחלה. הדפנות המעובים והנוקשים גורמים גם לביטויים אחרים, שייתכנו במחלה זו, כגון: כאב בחזה, קוצר נשימה, דפיקות לב וחוסר יכולת לבצע מאמץ. החסימה במוצא החדר השמאלי (HOCM) מחמירה במאמץ, בתנאי חום ויובש ואחרי האוכל, ועלולה להוביל לסחרחורת ולאובדן הכרה בזמן או לאחר מאמץ. הלוקים במחלה לעיתים מאובחנים כסובלים מאי-ספיקת לב. בגיל מבוגר הפרעות קצב, כמו פרפור עליות או חסם בהולכה, הן שכיחות, וכמו כן ישנה שכיחות מוגברת של אירועים מוחיים. עיבוי השריר יכול ללבוש כמה צורות מבחינה אנאטומית, ולכמה מצורות אלה ביטויי מחלה ייחודיים. גם עובי השריר משתנה מעיבוי (היפרטרופיה) קל של 13 מ"מ ללבבות ענק בעובי של למעלה מ- 30 מ"מ (בהשוואה לעובי תקין של דופן חדר שמאל במבוגר, העומד על 11 מ"מ).

קרדיומיופתיה היפרטרופית הינה מחלה תורשתית. היא מועברת במשפחות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כך שכל אחד מילדיו או מאחיו של אדם חולה הוא בסיכון של 50% לרשת את הגן למחלה. מטבע הדברים מחלה תורשתית נובעת משינוי גנטי או מוטציה. נכון ל- 2015 נמצאו מעל ל- 1,000 מוטציות שונות ב- 12 גנים, שידועים כגורם למחלה, והמספר הולך ועולה בהתמדה. המוטציה, כמו גם משתנים אחרים, מסבירים את השונות בין מטופל למטופל בעובי השריר, גיל, הופעת המחלה, ביטוייה והפרוגנוזה. יש המפתחים הפרעות קצב קטלניות או אי-ספיקת לב בגיל צעיר, ויש המגיעים עם הלב המעובה לגיל מופלג כמעט ללא תלונה. הסיכון להפרעות קצב והסיכון להעברת מחלה בתורשה הופכים את האבחנה בין HOCM / HCM לרבת משמעות למטופל ולבני משפחתו. לפיכך חשוב להבדיל בין מקרי עיבוי לב שסיבתם לא תורשתית, כמו יתר לחץ דם, פעילות גופנית מאומצת או הסננה של הלב בחומר זר. גם אבחנות אלה מחייבות מיומנות ומהימנות, שכן פספוס בכיוון זה או אחר עלול להביא לתוצאות הרות אסון.

הטיפול מתחיל במתן הסבר על מנגנון המחלה וביטוייה, בהדרכת המטופל בנוגע לשינויים באורח חייו ולצורך במעקב תקופתי ובבדיקת קרובי משפחה מדרגה ראשונה. יש להתאים את הפעילות הגופנית למגבלות הפיזיולוגיות הנובעות מקרדיומיופתיה. פעילות גופנית מתונה מותרת ומומלצת, אבל יש להתאימה לאופי המחלה ולמצב הרפואי. חשוב במיוחד להימנע מספורט תחרותי ומפעילות גופנית מאומצת, שכן מצבים רוויי אדרנלין קשורים לסיכון מוגבר להפרעות קצב ולמוות פתאומי. אבחון מוקדם והימנעות מספורט תחרותי יכולים להציל חיים. כל המאובחן כסובל מקרדיומיופתיה היפרטרופית עובר בדיקה גופנית, בדיקות אק"ג, אקו-דופלר של הלב, הולטר קצב לב, מבחן מאמץ ובדיקות דם. בדיקות נוספות, שניתן לבצע כאשר יש סיבה, הן: אקו לב במאמץ, MRI לב ומבחן מאמץ לב-ריאה. החולים מקבלים הסבר על התורשה ועל האפשרות לעבור אבחון גנטי.

הטיפול מותאם אינדיבידואלית. טיפול תרופתי ניתן לחולים עם תסמינים כגון כאב בחזה, קוצר נשימה או דפיקות לב. תרופות אחרות ניתנות למני הפרעות קצב או היווצרות קרישי דם. מיעוט מהחולים נמצאים בסיכון מוגבר למוות פתאומי ועובר השתלת קוצב-דפיברילטור מניעתי. מיעוט אחר נזקק לקוצב עקב דופק נמוך או ירידה בכושר ההתכווצות של שריר הלב. יש לבחור את המועמדים לקוצב בקפידה, משום שנשיאה למשך כל החיים של קוצב מושתל שחוטיו בתוך הלב, אינה נטולת אי-נעימות וסיבוכים.

החסימה במוצא חדר שמאל (HOCM), שמלווה לעיתים בדלף של מסתם מיטרלי ובתסמינים קשים המדמים אי ספיקת לב, מהווה אתגר למטפל ולמטופל. יש כמה דרכים להתערבות פולשנית כדי להקל על מצב זה, אבל אצל רוב החולים ניתן להסתדר בלעדיהן. התאמות בהתנהגות היומיומית וטיפול תרופתי ייעודי משפרים את מצבם של מרבית הסובלים מ- HOCM לרמה שאינה מצדיקה ניתוח או הזרקת אלכוהול לעורק כלילי בצנתור. לאחרונה פותחו כמה תכשירים חדשים, שנועדו לטפל בליקוי הבסיסי של שריר הלב, שמאפיין מחלה זו. תכשירים אלה נמצאים בשלבי ניסוי בבני אדם הסובלים מן המחלה. יש לקוות שבעתיד הקרוב יהיו בידינו תרופות שישפיעו לטובה, הן על התסמינים והן על המהלך של מחלת לב חשובה ובעייתית זו. לפרטים נוספים ולכל שאלה צרו קשר עם פרופ' מיכאל ארד!